黑色素瘤
研究人员将基因组的新区域与最致命的皮肤癌黑色素瘤联系起来。
这些发现证实了关键通路的重要性，也为探索更好地了解皮肤癌的发展提供了新的途径。
有许多不同类型的皮肤癌。这项研究寻找与黑色素瘤的遗传联系，黑色素瘤是最致命的皮肤癌形式。皮肤癌是最常见的癌症类型。有几种类型的皮肤癌，但黑色素瘤导致大多数皮肤癌死亡。黑色素瘤是由黑色素细胞产生的肿瘤，黑色素细胞是产生皮肤自然颜色（色素）的细胞。黑色素瘤是由环境和遗传因素共同引起的。发生黑色素瘤的最大环境风险因素是暴露于来自太阳的紫外线(UV)辐射。紫外线辐射会破坏DNA。然而，其他因素也与黑色素瘤风险增加有关，包括家族史、浅肤色以及有很多雀斑和痣。大多数黑色素瘤病例是散发性的，这意味着导致癌症的基因变化不是遗传的。相反，色素细胞在一生中积累了这些变化。但也有遗传性基因变化会增加患皮肤癌的风险。之前对欧洲人后裔的全基因组关联研究确定了21个与黑色素瘤风险相关的基因位点（基因组区域），其他方法确定了另外12个。为了更广泛地评估全球人群黑色素瘤的遗传风险，由Drs领导的国际研究团队。NIH国家癌症研究所(NCI)的MariaTeresaLandi、QIMRBerghofer的MatthewLaw和利兹大学的MarkIles比较了近37,名黑色素瘤患者和,名健康人的DNA。研究参与者来自美国、英国、澳大利亚、北欧和西欧以及地中海。结果发表在NatureGenetics上。该团队确定了54个与黑色素瘤相关的位点，其中有一半与患黑色素瘤的风险有关。通过将他们的荟萃分析与与已知风险因素相关的遗传数据相结合，他们确定了另外31个影响黑色素瘤风险的位点。其中包括8个与黑色素瘤和痣数量有关，17个与黑色素瘤和浅色头发有关，4个与黑色素瘤同时具有痣数量和浅色头发。他们发现生活在不同地理区域的人之间的结果没有重大差异。“我们利用痣、色素沉着和黑色素瘤之间的关系来确定可能影响黑色素瘤风险的另外31个基因区域。”兰迪说。“我们使用的人口样本比以往任何关于黑色素瘤风险的遗传研究都大三倍，这让我们坚信我们发现的新区域都在该疾病中起作用。”Iles说。“通过寻找新区域，我们现在可以缩小特定潜在基因的范围，并更好地了解导致黑色素瘤的途径。”Law解释说。目前，还需要更多的研究来了解这些基因如何在功能上参与黑色素瘤的发展。文章来源：美国国立卫生院
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