伊藤色素减少症（HypomelanosisofIto，HI）是一种神经皮肤疾病，与染色体畸变有关，也被称为无色素性色素失禁症（Incontinentiapigmentiachromians）。近期，韩国医院的KimKH在AnnDermatol上报告了一例多发性先天畸形的HI病例，现介绍如下：病例介绍患儿女，2月龄，因不断扩大的色素减退性皮损就诊。患儿在出生时面部、头皮、躯干和四肢即有多发性红色线状糜烂性损害，随后发展为边缘不规则的线状色素减退性斑片（见图1），无特殊家族史。图1.面部、头皮、躯干和四肢边缘不规则的线状色素减退性斑片查体见头皮片状秃发、甲发育不良，眼科检查显示双侧无虹膜、中重度小眼畸形和左眼角膜中央混浊（见图2A）。肌肉骨骼系统检查显示并趾（见图2B）、手指发育不良和弯曲畸形以及尾骨偏斜。图2.（A）眼科检查示双侧无虹膜和左眼角膜中央混浊；（B）左第二和第三趾并趾；（C）细胞遗传学分析正常外周血白细胞染色体分析显示核型正常（46,XX）（见图2C），IKBKG基因检测未见突变。结合临床和实验室检查结果，患儿被诊断为HI伴多发性先天性畸形。病例学习HI由日本学者在年首次报告，以沿Blaschko线分布的多发性旋涡状、线状或斑片状色素减退-脱失斑为特征。色素性损害在出生时或在出生后数年出现，通常无家族史，多数病例无需特殊治疗。部分HI患者存在系统受累，包括神经系统异常如精神运动发育迟滞、小头或巨头畸形、癫痫发作、张力减退；口腔表现如先天性部分无牙、牙发育不全、圆锥牙；肌肉骨骼畸形如身材矮小、偏侧肥大或萎缩、脊柱侧凸、指趾畸形；眼部异常如斜视、眼球震颤、上睑下垂、角膜混浊等。HI被认为是一种皮肤镶嵌现象，本质为「色素性镶嵌」而非一种特殊诊断，遗传学分析显示在包括HI在内的多种色素镶嵌性疾病中，色素性基因位点的染色体畸形存在很大程度的重叠，解释了为何不同的镶嵌性表现为相同的表型。HI沿Blaschko线分布的模式可能由胚胎发生过程中表皮细胞迁移和增殖有关。在临床上，HI应与色素失禁症和无色素痣相鉴别：色素失禁症是一种X连锁显性遗传病，携带突变X染色体的细胞在围产期被清除，产生了色素失禁症的4期典型皮损，在出现色素减退前，先经历水疱期、疣状期和色素沉着期3个阶段。而HI通常为散发性发病，前驱炎症不如色素失禁症显著。无色素痣大多为孤立型损害，表现为形状不规则的皮肤色素减退；少数为节段型，沿皮节或Blaschko线分布；极少数为系统型，累及单侧肢体，呈旋涡状、条索状、泼溅状，与HI不易区分。无色素痣通常不伴有神经、肌肉骨骼等系统损害。参考文献：YuDA,KwonO,KimKH.HypomelanosisofItowithMultipleCongenitalAnomalies.AnnDermatol.Oct;31(5):-.「文章内容仅用于学术探讨，供医疗专业人士阅读」
编辑｜琴琴、费肥肥
文章转载授权及合作事宜请联系
转载请注明：http://www.jiemosesuzhi.com/jmsszzl/10368.html
