结节性硬化症(TSC)，也称为伯纳维尔病，这是一种常染色体导致的疾病，一般大多数的结节性硬化症都是由于外胎层的一些组织导致的，这些组织一般会发育成其他的器官，此病可能会导致你的大脑，以及肾脏等器官受伤。临床表现最多的一般是癫痫等。发病率约为1/，一般多发生在婴儿身上。男女比例为2:1。
01什么是结节性硬化症？一般发生在哪些人群身上？病因是什么？
1、什么是结节性硬化症？一般发生在哪些人群身上？
结节性硬化症是由于染色体异常导致的疾病，可能会导致我们的大脑，以及其他的器官发生异常。一般在儿童期发病，男性多于女性。
2、病因是什么？
该疾病为常染色体显性遗传。大约三分之一的家族性病例是家族性疾病，即TSC1或TSC2基因由父母一方突变，约有三分之二的散发性病例，即TSC1或TSC2基因在出生时出现新突变，且无家属患病。TSC1突变多见于家族性患者，而TSC2突变多见于散发性患者。
02结节性硬化症的临床表现有哪些？
一般涉及的不同部位，可能会有不同的表现。典型表现为面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智力迟钝。发病儿童较多，男性多于女性。
1、皮肤损伤
以口腔、鼻三角皮脂腺瘤为特征，呈对称蝶状分布，淡红色或红棕色。这种丘疹一般是硬蜡状的，一般有针尖那么大。但是随着年纪的增加，会越来越大。85%的患者在出生之后，会出现3毫米左右的一些脱色斑等。在紫外线的照射下，一般会更加的明显，在躯干上，以及四肢上比较多见。20%的患者10岁后腰骶部出现鲨鱼皮斑，略高于正常皮肤。局部皮肤厚而粗糙，有灰褐色或浅棕色斑块。
2、神经系统损害
（1）癫痫是本病的主要神经系统症状，发病率为70%~90%。从婴儿期开始，发作是多种多样的。它可以从婴儿期的痉挛开始，到局部或复杂的发作，再到全身发作。频繁和持续的癫痫发作可导致不服从、固执和其他癫痫性人格障碍。如果伴有皮肤脱色，可诊断为结节性硬化症，然后转变为全面的、单纯的局部和复杂的局部发作。
（2）智力下降更具进行性，伴有幼稚行为、冲动思维障碍等精神症状。几乎所有智力迟钝的患者都有癫痫发作。早期发作的癫痫易导致智力下降。癫痫发作高峰节律异常，往往有严重的智力迟钝，一些患者可能表现为自闭症。
（3）少数可能有神经系统的积极迹象。如椎体外征象或单瘫、偏瘫、截瘫、肌腱亢进等，如室管膜下结节阻塞脑脊液循环通路或局部巨大结节合并肿瘤，可引起颅内压升高。
3、眼睛出现疾病
50%的患者患有视网膜胶质瘤，即晶状体肿瘤。眼底见眼球后极或近极处多发卵样、桑椹样钙化结节，或者是导致视网膜周围受损。此外，还可发生小眼球、眼球突出、青光眼、晶状体混浊、白内障、色素性视网膜炎、视网膜出血和原发性视神经萎缩。
4、骨骼病变
骨硬化、颅骨硬化是最常见的，也发生在手指和脚趾，由骨小梁增生引起;囊变，可累及全身骨骼，x线可发现脊柱裂和多指畸形。
03结节性硬化症，一般做哪些检查？鉴别诊断的方法是什么？
1、头部CT或MRI
在室管膜下脑室边缘及大脑皮质表面发现多个稍低或等密度结节。部分结节可见双侧多发的高密度钙化。强化表现为一般强化，结节较明显。可以找到在平扫上无法显示的结节。皮质结节、小脑结节有诊断意义。
2、脑电图描记器：观察到高波幅心律失常及各种癫痫波。
3、腹部超音波：可见肾血管平滑肌脂肪瘤、肾囊肿和多囊肾。
4、超声心动图：心脏横纹肌瘤在新生儿和几个月的婴儿中很容易被发现。肿瘤在头三年明显变小，在成人中逐渐消失。因此，年龄较大的儿童和成人的检出率较低。
5、心电图：可发现心律失常，常见的预激综合征。
6、胸部x光片：可发现肺错构瘤和气胸。
7、鉴别诊断
根据多系统、多器官累及的特点，有必要将其与其他累及皮肤、神经系统、眼睛的疾病如神经纤维瘤病、颅面血管瘤病加以区分。0.8%的新生儿可发现低色素斑，多数无医学意义。其他疾病如白癜风、色素痣的部分白斑病和Koyanagiharade综合征也可出现低色素沉着点，需要与TSC进行鉴别。癫痫患者应区分原发性或继发性癫痫。在影像学上应与脑囊虫病区分。
结节性硬化症，治疗方法主要有哪些？是否可以采取手术治疗？
药物治疗：因为在结节性硬化的时候，患者会出现各种不同的症状，有些患者会出现癫痫或者智力衰退的症状，因此在发现患者智力衰退的时候，可服用三乐喜、脑复康、中药蒲参益智胶囊来进行辅助治疗。
手术治疗：医院的心脑电图检查后，如果发现患者在身体的某个部位上有恒定单个局限痫样放电的症状，可进行手术切除。
针灸治疗：对于结节性硬化患者也可采取针灸式治疗，常见的针灸穴位有鸠尾、筋缩、腰奇、间使、额三针、中脉、照海、神门、关元、三阴交、足三里、太渊、三冲、膻中、血海等
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