山东乳山张福志
定义:
蓝痣是由黑素色素和间质硬化相关的树突状、梭形和/或卵形细胞组成的皮肤黑素细胞性肿瘤；临床上具有蓝色外观。
ICD-O编码:
蓝痣，NOS/0
蜂窝蓝痣/0
相关术语：
树突状蓝痣：普通蓝痣；皮肤细胞性黑素细胞痣
亚型：
树突状蓝痣（DBN）;细胞性蓝痣（CBN）。
部位：
蓝痣可以在任何皮肤部位发生。DBN最常累及背侧远端和面部，而CBN通常累及头皮，背部和臀部。蓝痣也可能发生在许多皮外部位（包括粘膜和颌下部位），并累及淋巴结。罕见的斑块型蓝痣亚型通常会影响头皮，但也可能发生在其他部位。
临床表现:
蓝痣可以在任何年龄出现，但最常见于40岁的成年人。它们的特征是蓝灰色至蓝黑色，这归因于丰富的黑色素色素的深层（真皮）位置。DBN通常表现为界限分明的，略微凸起的丘疹，直径通常小于1cm。CBN更常影响女性，男女之比为2：1。CBN通常以有色结节的形式存在，大小从几毫米到几厘米不等。有时，病例是无色素的（称为变色或低变蓝痣）。
诊断前病变的持续时间从数月到数年不等。在某些情况下，病变在出生时就存在。斑块型蓝痣通常在出生时出现或出现在儿童早期，并且在青春期可能会增大。斑块型蓝痣的直径通常为几厘米，由单个斑块或几个小黄斑和/或丘疹的汇合组成。很少将蓝痣分组在一个外接的解剖区域内（所谓的带褶皱的蓝痣）。推测这是由于痣细胞在血管周围扩散所致，但没有恶性行为的证据。
色素上皮样黑素细胞瘤（也称为上皮蓝痣）可发生于Carney复合体或偶发性病变。
流行病学：
蓝痣的发生频率低于常见的获得性痣，但并不罕见。
发病机制：
蓝痣和皮内黑素细胞增生（葡萄膜和软脑膜的黑素细胞瘤）可能来自不同类型的黑素细胞，这种黑色素细胞通来自神经嵴过腹内侧发育途径。
遗传特征:蓝痣常常包含GNAQ、GNA11或者PLCB4的活化突变(或者在CYSLTR2中较少的突变)，这种突变是相互排斥的(类似于葡萄膜黑色素瘤)。他们缺乏BRAF，NRAS和NF1突变。
组织病理学:
蓝痣通常包括DBN和CBN的区域，并根据主要成分进行分类。
DBN通常是无边界，主要由与硬化性间质胶原有关的树突状黑素细胞组成（并在由可变数量隔开的区域中）。当硬化性间质胶原蛋白特别明显时，可以使用术语“硬化性蓝痣”。细胞为双极型和梭形，具有延长的树突，有时分为短束状，通常有一个中间的grenz区。黑色素细胞在细胞质中，包括在树突突起，含有可变数量的黑色素色素。通常也有散在的黑色素细胞。缺乏细胞异型性，几乎从未见过核分裂。
CBNs是一种边界清楚的结节性皮肤肿瘤，其色素沉着不一，表皮完整。大部分色素在巨噬细胞中。黑色素细胞通常着色淡。CBNs可以显示多种模式，但是一个共同的特征是病变呈球状，垂直方向的病变延伸到皮下脂肪组织。在最常见的情况下，明显的卵圆形细胞巢被胶原蛋白和许多噬黑素细胞包围。细胞通常与巢的长轴平行排列(通常有中央纵向的核沟)，缺乏细胞拥挤、多形性、核不典型和深染。片状或簇状的梭形卵圆形细胞也常见于CBNs。
偶尔会出现水肿区，粘液样间质或囊性改变（通常在中心），但通常不存在坏死。核分裂活动通常不存在或较低（1核分裂/mm2）。神经周围扩展和淋巴内肿瘤可见于蓝痣，并不表示恶性。淡黑色素性和无黑色素性蓝痣是一种罕见的CBN变体，斑块型蓝痣是一种临床病理变异，表现为较大、通常深入皮下和筋膜;它结合了DBN和CBN的特征。蓝痣很少涉及淋巴结，这种情况通常位于包膜和结内纤维小梁，它们的细胞学特征与它们的皮肤内痣细胞相同。与许多其他痣不同，所有蓝痣变体中的黑色素细胞通常对HMB45抗原、SOX10和melan-A呈阳性反应，但可能对S蛋白呈阴性反应。一些蓝色痣有大量的上皮样黑色素细胞(上皮样和梭状蓝痣)，这种病变必须与色素性上皮样黑色素细胞瘤区分开来。
鉴别诊断：DBN和CBN的典型例子通常很容易诊断。低色素的DBNs可能会需要鉴别纤维组织肿瘤，例如皮肤纤维瘤或成纤维细胞性瘢痕组织。对黑色素细胞标记物的免疫组织化学检测可以对形态学上不易区分的病变中明确诊断。硬化性DBN可能类似促结缔组织增生性黑色素瘤或其他真皮梭形细胞增殖，但树突状细胞HMB45抗原，melan-A，SOX10，通常是S蛋白;阳性相反，促结缔组织增生性黑色素瘤通常只阳性S蛋白和(经常)SOX10。无色素性蓝痣可能被误诊为皮肤纤维瘤、疤痕、隆突性皮肤纤维肉瘤、真皮Spitz痣、促结缔组织增生性痣或无色素性黑色素瘤，但是这些实体通过临床相关性、细致的形态学特征检查和免疫组织化学组合可以很容易地与蓝痣区分开来。CBN显示了一系列的组织学特征，这可能会导致误诊为黑色素瘤。像黑色素瘤一样，CBN通常由大的上皮样细胞和/或梭形细胞组成，缺乏成熟的深度，位置可能更深，可能有色素沉着，可能包含偶然的有丝分裂像。有利于黑色素瘤的特征包括肿瘤坏死、大的多形性上皮样细胞、细胞拥挤(通常与细胞n:c比值增加有关)、细胞异型性和多形性、频繁的有丝分裂像(2个核分裂/mm2)和浸润性生长模式(即肿瘤边缘不规则，而不是通常圆形或推挤边缘的CBN)。然而，这些标准并不是绝对可靠的，已经有报道的黑色素瘤病例具有一些非典型特征，例如以下的一个(或偶尔更多):不对称，高密度细胞病灶，局灶性细胞异型性，偶尔有丝分裂现象(2核分裂/mm2)。在没有明显恶性特征的情况下，对生物学行为预测不肯定的;这种肿瘤可称为不确定恶性潜能的非典型CBNs(或非典型细胞蓝色黑色素细胞瘤)。
辅助检查，如对BAP1的免疫染色（通常在蓝痣引起的黑素瘤中丢失），以及FISH和比较基因组杂交分析，以检测3、6和8号染色体的拷贝数变化，可能是有益的。透明细胞肉瘤可累及皮肤，可能难以与CBN（包括非典型CBN）区分开；两种肿瘤均对S蛋白，HMB45抗原和melan-A阳性。在大多数情况下，透明细胞肉瘤比CBN大，具有更多的核异型性，由细胞质苍白或透明的细胞组成（通常散布着花环状巨细胞）。透明细胞肉瘤也可能显示坏死。
一的发现EWSR1重排或t（12;22）易位有利于透明细胞肉瘤，而GNAQ，GNA11，或CYSLTR2突变有利于CBN。其他考虑因素还包括肿瘤性黑变，血铁蛋白沉积，纹身和蓝痣样转移。
预后和预测：
蓝痣是良性肿瘤，通常在完全切除后不会复发。切除不完全后偶尔会发生复发，通常类似于原始肿瘤。具有非典型特征的未完全切除的蓝痣需要完全切除。
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