福建省立医院系列病例讨论之罕见病二

病例讨论之罕见病（二）

原发性色素性结节样肾上腺皮质病的临诊应对

李婷陈刚

一、病历资料

病例1　患者女性，36岁，以“乏力、脸变圆、体重增加1年余”为主诉入院。既往史：6个月前因“高血压病、右侧基底节脑出血”就诊，治疗后好转，平素口服硝苯地平控释片，血压维持/90mmHg。婚育史：已婚，育有1子，配偶及子女体健。家族史：母亲患有“白血病”、弟弟患有“淋巴瘤”，外婆口唇部有色素沉着斑。入院查体：心率82次/分，血压/82mmHg（口服硝苯地平控释片30mg/天），BMI28kg/m2。向心性肥胖，肤色正常，口唇部可见色素沉着斑，额头、上唇、腹部、胸部、背部可见毳毛，面部及背部可见散在痤疮，满月脸，甲状腺无肿大，肩背部及腹部皮下脂肪增厚，心肺（-），腹部及大腿内侧可见紫纹。实验室检查：皮质醇节律消失：8:.5nmol/L（~nmol/L），16:.8nmol/L（＜nmol/L），23:nmol/L，促肾上腺皮质激素ACTH＜1.0pg/ml（7.2~63.6pg/ml）。大、小剂量地塞米松抑制试验均不受抑制，1mg午夜地塞米松抑制试验后血皮质醇8:.7nmol/L，8mg地塞米松抑制试验后血皮质醇.2nmol/L。口服葡萄糖耐量试验（OGTT）：血糖0min5.5mmol/L，30min9.8mmol/L，60min15mmol/L，min10.6mmol/L，min7.2mmol/L。血钾4.3mmol/L（3.5~5.6mmol/L），血钠mmol/L（~mmol/L），总胆固醇3.0mmol/L（3.0~5.7mmol/L），甘油三酯0.9mmol/L（0.4~1.7mmol/L）。性激素、甲状腺功能未见异常。影像学检查：肾上腺CT示双侧肾上腺未见异常。垂体MRI示垂体前叶多灶性微腺瘤可能。心脏、甲状腺、腹部、妇科彩超均未见异常。骨密度：L2-L4骨密度减低（T值-2.6），左股骨颈、大转子骨矿含量减低（T值-1.9）。患者于年4月14日在腹腔镜下行右肾上腺大部分切除术，保留肾上腺组织约0.3*0.3*0.4cm。术后肾上腺切面外观见大量直径约3～5mm灰黄灰褐色结节，无明确包膜，最大直径＜1cm。病理示肾上腺皮质色素性结节。术后诊断：原发性色素性结节样肾上腺皮质病（PPNAD）。术后4个月随访患者仍觉乏力，脸圆、口唇毳毛较多，血压波动在~/80~90mmHg（口服苯磺酸氨氯地平5mg/天），空腹血糖波动在5~6mmol/L。复查皮质醇8:.1nmol/L，尿游离皮质醇UFC70.94nmol/24小时（58~nmol/24小时），大、小剂量地塞米松抑制试验均不受抑制，1mg午夜地塞米松抑制试验后血皮质醇8:.9nmol/L，UFC92.88nmol/24小时，8mg地塞米松抑制试验后血皮质醇.6nmol/L。于年9月7日再次行腹腔镜下左肾上腺全切术，术后病理大致同前。术后长期口服生理剂量强的松替代治疗，术后1年随访，脸圆、乏力症状改善，监测血压波动在-/80-90mmHg（未服用降压药），空腹血糖波动在5~6mmol/L，复查皮质醇8:.9nmol/L，16:.2nmol/L，骨密度L2-L4骨矿含量减低（T值-2.0），左股骨颈、大转子骨矿含量减低（T值-1.3），心脏彩超、甲状腺彩超及腹部彩超均未见异常。

病例2　患者男性，36岁，以“体重增加、脸变圆红3年”为主诉入院。既往史：1年前发现高血压病，未规律服药，血压最高/mmHg。婚育史：已婚，育有1女，配偶及子女体健。家族史：家族中无类似病史，无恶性肿瘤家族史。入院查体：心率96次/分，血压/mmHg，体重62kg，BMI22.0kg/m2。向心性肥胖，肤色正常，皮肤菲薄，多血质外观，上唇、腹部、胸部、背部可见毳毛，无痤疮，满月脸，甲状腺无肿大，肩背部及腹部皮下脂肪增厚，心肺（-），腹部及四肢无紫纹。实验室检查：皮质醇节律消失：8:.5nmol/L，16:.8nmol/L，ACTH1.03pg/ml（7.2~63.6pg/ml），24小时UFC.36nmol/24小时。大、小剂量地塞米松抑制试验均不受抑制，小剂量地塞米松抑制试验后血皮质醇8:nmol/L，24小时尿游离皮质醇.1nmol/24小时，大剂量地塞米松抑制试验后血皮质醇.1nmol/L，24小时UFC.5nmol/24小时。口服葡萄糖耐量试验（OGTT）：血糖0min5.5mmol/L，30min9.8mmol/L，60min15mmol/L，min10.6mmol/L，min7.2mmol/L。血钾3.2mmol/L，血钠mmol/L，总胆固醇6.6mmol/L，甘油三酯2.3mmol/L。性激素、甲状腺功能未见异常。影像学检查：肾上腺CT示双侧肾上腺未见异常。垂体MRI示未见异常。心脏、甲状腺、腹部彩超均未见异常。骨密度：L2-L4骨密度减低（T值-3.1），左股骨颈、大转子骨矿含量减低（T值-0.8）。患者于年4月12日在腹腔镜下行右肾上腺全切除术。术后肾上腺切面外观见大量直径约3~8mm灰黄灰褐色结节，无明确包膜，最大直径＜1cm。病理示肾上腺皮质色素性结节性增生（网状带增生为主）。术后诊断：原发性色素性结节样肾上腺皮质病（PPNAD）。术后复查皮质醇08:.1nmol/L，16:.8nmol/L，术后予酮康唑治疗，而后失访。

二、背景

原发性色素性结节样肾上腺皮质病（Primarypigmentednodularadrenocorticaldisease,PPNAD）是ACTH非依赖性库欣综合征的罕见类型，由Acre等人于年首次描述报道。该病以双侧肾上腺皮质多发的自主分泌色素沉着结节、结节间皮质组织萎缩为特点。PPNAD可单发，多见于儿童和青年，更常见是Carney综合征的一部分。Carney综合征(Carney







































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