本病是一种常染色体显性遗传性疾病。患者胃肠道可有大量散在息肉，同时口周及手足有多发黑色素痣。息肉可散发于全消化道，以空、回肠发病率最高，占90%以上，极少发生在胃和十二指肠、结肠。此病少见，男女发病率相等，约有一半病例有家族史。
病史：
患者为一14岁女孩，平素体健，无特殊病史及家族史。患者半年前无明显诱因出现柏油样便，伴有纳差及口唇色素沉着，偶有上腹隐痛、灼烧感。医院诊断消化道出血，予以止血、抑酸及对症治疗后好转，但是患儿反复出现黑便、上腹隐痛，给予止血及对症治疗后均能好转。入院前７天再次出现黑便，伴有腹痛、头晕、心悸、乏力。自幼有唇部、手指末端色斑。为求进一步诊治入我院，病程中，无关节肿痛，尿急、尿痛。患病以来，精神、饮食、睡眠稍差，二便正常。体重无明显变化。
查体：
患者神志清，精神差，贫血貌，结膜苍白，唇及手指末端可见散在黑色斑点，大小不一，不高出皮肤黏膜表面。心肺查体无特殊。腹部平软，上腹轻压痛，无反跳痛，肝、脾肋下未触及。其他无殊。
辅助检查：
胃镜、肠镜及胶囊内镜示：胃、十二指肠、回肠及结肠遍布直径0.2~3.0cm大小的息肉，形态各异。
腹部Ｂ、胸部Ｘ及心电图均未见明显异常。
血常规：白细胞9.29×10^9/Ｌ、血红蛋白61g/L、血小板：×10^9/L.
其他实验室检查未见明显异常。
简要解析：
本病患者伴有皮肤及黏膜色素斑，两者的关系不清楚。黑色素斑多分布于唇、颊黏膜、舌、齿龈、硬腭、手掌、跖底、手指、足趾表面，颜色可以是棕色或黑色，为线状，卵圆形或不规则的1～5mm大小不等不融合的斑点，边界清楚、不突出皮肤。色素斑可在生后不久或幼年时出现，随着年龄的增长，皮肤上色素斑的颜色可逐渐变浅或于青春期后消退，黏膜上的斑点不消退。诸位知道这是什么病了吗？
完整病例请前往→病例库→内分泌科→“间断黑便半年，加重１周”
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