好消息！好消息！
4月23日上午
赣州市首个县级
出生缺陷综合防治管理中心
在会昌县挂牌成立！
会昌县出生缺陷综合防治管理中心将按照上级工作要求，组织实施辖区出生缺陷防治工作，对辖区出生缺陷综合防治工作进行监督和质控，承担辖区婚前检查、孕前优生健康检查、助产机构、基层医疗卫生机构的人员培训。对开展的出生缺陷初筛情况进行信息收集统计、报告和分析。与有关助产机构、婚前检查机构、孕前优生健康检查机构、产前筛查机构、产前诊断机构、新生儿代谢病筛查实验室、新生儿听力障碍诊断机构建立协作和转诊机制，将出生缺陷监测与孕产妇和儿童健康管理相结合，做好辖区出生缺陷高危孕妇和新生儿的转诊、随访和干预工作。小编了解到，中心成立以后，将构建覆盖城乡，涵盖婚前、孕前、孕期、新生儿和儿童各阶段的出生缺陷综合防治体系，为群众提供公平可及、优质高效的出生缺陷综合防治服务，预防和减少出生缺陷，提高出生人口素质和儿童健康水平。什么是出生缺陷呢？
小编来给您科普
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01
“出生缺陷”到底是什么？是一种病吗？
出生缺陷不是单一的一种疾病，而是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。出生缺陷通常包括身体结构畸形、缺失和异位，组织器官功能障碍和发育异常以及先天性遗传代谢病等。例如先天性心脏病、无脑儿、重型地中海贫血、唐氏综合症、软骨发育不良、苯丙酮尿症、唇腭裂、多指、马蹄内翻足、血管瘤等，多达余种。02
出生缺陷的主要原因是什么？
出生缺陷的病因繁多且复杂，主要有两个方面：一是遗传因素，是指由于基因突变或染色体畸变导致的出生缺陷，可分成单基因缺陷、染色体异常、多基因缺陷。二是环境因素，包括营养、疾病、感染、用药和接触有害物质等。如胚胎时期(怀孕的前3个月)受各种感染或接触放射线、化学物质、药物，以及怀孕期间母亲生病，或长时间在高温高热环境工作等。据资料报道，单纯由遗传因素造成的出生缺陷占10%—25%，在很多情况下，缺陷儿的发生是环境因素引发的，或者是由遗传因素和环境因素共同作用的结果。另外，还有很多出生缺陷的病因尚不明确，包括孕期的母体因素：感染（各种病毒、细菌）、合并糖尿病、甲亢等疾病、药物影响、营养元素缺乏等。03
出生缺陷的危害有哪些？
出生缺陷病种多，危害程度也存在巨大差异。一些严重的染色体异常或发育异常可导致胎儿流产和死胎；有些出生缺陷在胎儿期不会致死，但出生后可影响患儿生长发育甚至残疾，需要出生后早期筛查、诊断和干预治疗，可减少甚至避免健康危害和残疾的发生，例如多数先天性心脏病、唇腭裂、苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下、先天性听力障碍等；有些出生缺陷则对患儿健康危害巨大，且在出生后尚无有效治愈方法，或者治疗和养护费用昂贵，例如唐氏综合症、重型地中海贫血、致死性软骨发育不良等，需要及时产前诊断和干预。另外，也有部分出生缺陷的健康危害小，有的可不干预，例如部分多指、色素痣、副耳等。记者：孙平林昊编辑：宋怡云欧阳怡蔡逸捷主编：胡瑾审核：袁源
监审：黎庆琮
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