多毛症（Hypertrichosis）定义为皮肤毛发过度生长，主要由毛囊生长期延长所致，而毛囊数量未发生变化，与雄激素也无关，在概念上与妇女多毛症（Hirsutism）不同。多毛症可分为全身性或局限性，可由遗传、药物或神经外胚叶异常所致，本文总结了一组先天性局限性多毛症：
1.毛耳
先天性毛耳（Congenitalhairyears）可见于健康婴儿、XYY综合征患儿以及糖尿病母亲所生的婴儿（见图1），但与血糖控制是否充分无关。外耳道多毛可能反映了雄激素水平升高，或毛囊对雄激素较敏感，是冠心病高危人群的体表标志。
图1一例妊娠期糖尿病母亲所生的女童双耳廓多毛（图片来源：ValeroE等，）
2.肘部多毛症
肘部多毛症（Hypertrichosiscubiti）是一种少见的先天性多毛症，可呈常染色体显性或隐性遗传，外显率和表现度存在差异，也可散发发病。表现为上臂下1/3和前臂上1/3多毛（见图2），可进行性生长数年，常在青春期前自行消退。
图2一例4岁女童双肘部多毛，最长者可达5cm（图片来源：TngVE等，）
3.农牧神尾痣
农牧神尾痣（Fauntailnevus）又称为骶尾部毛痣，是一种背侧中线部位的先天性多毛性斑片，常提示潜在的脊柱畸形如隐性脊柱裂，表现为正常皮肤上的色素性长毛（见图3），在毛丛中可存在窦道或浅凹，可成为感染的门户。在少见情况下，可伴有脂肪瘤或毛细血管痣。
图3一例13岁女孩腰骶部先天性多毛症，为长短不一的粗黑终毛，该患者伴有脊柱裂和硬膜内脂肪瘤（图片来源：KaptanogluAF等，）
4.毛领征
毛领征（Haircollarsign）指的是围绕婴儿头皮无毛结节的领圈状长毛，通常位于胚胎融合线，结节内可能含有异位的脑组织。这种环状多毛症也见于其他神经外胚层缺陷如皮样囊肿、脑膨出、脑脊膜膨出。应通过影像学检查了解损害与脑部是否存在交通。
图4毛领征（图片来源：LongV，）
5.色素痣
局限性多毛症可继发于先天性或获得性黑素细胞痣（Melanocyticnevi），先天性色素性毛痣是婴儿局限性多毛症最常见的病因。痣上长毛与恶变风险之间并不存在相关性。
图5先天性巨痣伴多毛（图片来源：VianaAC等，）
6.先天性平滑肌错构瘤
先天性平滑肌错构瘤（Congenitalsmoothmusclehamartomas）是一种良性皮损，由立毛肌来源的平滑肌纤维排列紊乱形成，临床上可分为经典型、假毛囊型和混合型，经典型表现为局限性肤色或色素沉着性斑块伴毳毛增多（见图6）。损害在受摩擦时可出现一过性红斑、硬结或立毛现象，称为假性Darier征。
图6右踝伸侧色素沉着性斑块伴毳毛增多（图片来源：Nu?ezD等，）
7.贝克痣
贝克痣（Beckernevus）又称为色素性毛表皮痣，是一种具有雄激素依赖性的错构瘤，常在青春期发病，典型表现为单侧分布的色素沉着斑片（见图7），有不同程度的多毛，偶可伴有痤疮样损害，可发生于身体任何部位，但好发于躯干上部和上肢。
图7一例贝克痣患者左肩部和上肢色素沉着性斑片伴显著多毛（图片来源：García-VargasA等，）
8.安哥拉毛痣综合征
安哥拉毛痣综合征（Agnorahairnevussyndrome）又称为Schauder综合征，是一种被覆由扩大的毛孔中生出的白色柔软长毛的线状表皮痣，其他表现还包括前额隆起、巨口畸形、耳畸形和眼部缺陷如瞳孔异位、虹膜角膜粘连、白内障等。
图8安哥拉毛痣综合征（图片来源：García-VargasA等，）
9.一字眉
一字眉（Synophrys）指的是眉毛在鼻梁上方融合，可完全融合（见图9）或不完全融合（见图10）。一字眉通常见于正常人，也可见于某些综合征如CorneliadeLange综合征（先天性肌肥大-脑综合征）、Rubinstein-Taybi综合征、基底细胞痣综合征等。
图9完全性一字眉（图片来源：KumarP，）
图10不完全性一字眉（图片来源：KumarP，）
10.颈前多毛症
颈前多毛症（Anteriorcervicalhypertrichosis）是一种罕见的原发性局限性多毛症，表现为颈前喉部的片状多毛（见图11），可单独发生，也可伴有其他神经系统疾病如触觉和痛觉减退以及拇外翻等畸形。可散发或呈常染色体显性遗传或X连锁遗传，合并神经系统病变者呈常染色体隐形遗传。
图11一例15岁女孩颈前多毛5年伴膀胱输尿管反流（图片来源：BostanS等，）
综上所述，本文总结了一组先天性局限性多毛症，它们在出生时或出生后出现，可独立存在，或作为某些综合征的组成部分，其中毛耳、肘部多毛症、一字眉、颈前多毛症也被称为原发性痣样多毛症。
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编辑：费肥肥
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