导语：脱氧核糖核酸内切酶缺乏症也叫着色性干皮病，是一种遗传性皮肤病，在人体内由于缺乏核酸内切酶，在暴露部位会引起色素改变、萎缩、角化和癌变。通常是常染色体隐性遗传。其主要表现是皮肤有明显的光敏性，轻度阳光照射可导致晒伤，伴有雀斑、红斑、结痂疤痕。
有些病人有眼睑外翻和下睑挛缩，由于往往是在幼年发病，也会导致病人生长发育迟缓，由于DNA修复缺陷的存在，病人容易发生恶性疾病。经过积极有效的治疗，大多数患者的症状都能得到有效的缓解。虽然病情不能完全恢复，但若平时多注意紫外线防护，可有效预防该病的进一步发展。
一、着色性干皮病的发病原因及症状表现
1、病因概述
染色性干皮病的主要原因是机体内核酸内切酶缺乏，从而引起DNA修复功能障碍，通常是常染色体隐性遗传。
2、诱导因子
（1）伴发其它皮肤病，已合并其他皮肤病的患者自身已有皮损，更易发病。
（2）皮肤干燥、角质层受损、皮肤水分不足、角质层受损等都会导致皮肤屏障受损，更容易发病。
3、症状概述
染色性干皮病患者对光敏感，多表现为轻度日光照射后晒伤，伴有雀斑、红斑、结痂瘢痕。有些病人有眼睑外翻和下睑挛缩，由于往往是在幼年发病，也会导致病人生长发育迟缓，大多数在发病数年后才会发生恶性肿瘤。
4、特殊症状
（1）皮肤粘膜损伤
病人的外表(如面部、小腿等)往往会有雀斑、红斑，以及皮肤干燥、发红等症状。随著病情发展，红斑会逐渐转变成大小不等的深色斑点，通常呈灰色或灰褐色。有时病人在暴露处还会出现结痂疤痕，这种疤痕可自动消失或向恶化的方向发展。
（2）生长缓慢
病人往往在幼年时发病，会导致自身生长发育迟缓，身材较矮。多数病人可出现智力低下，意识障碍等问题。
（3）眼部损伤
大约80%的色素性干皮病患者有眼损伤，主要是睑外翻和下睑挛缩，睑缘炎、角膜炎、睑球结膜粘连和溃疡。此外，结合角膜色素斑、翼状胬肉、角膜混浊和上皮瘤等也是常见的。
（4）肿瘤：大多数病人在发病数年后出现恶性肿瘤，可导致死亡。
5、并发症
（1）神经异常
20%~30%的着色性干皮病患者可发生神经异常，其原因可能是神经细胞DNA修复缺陷引起的神经元死亡，表现为进行性智力障碍。
（2）恶性肿瘤
20岁以下的着色性干皮病患者比正常人群更容易患基底细胞癌、鳞癌和黑色素瘤。黑色素瘤的平均年龄是8岁，其肿瘤往往是多发。
（3）色素性干皮病-痴呆综合征
病人表现为着色性干皮病伴小头、语言障碍、智力低下、侏儒症、生殖腺发育迟缓等，部分患者可有牙齿缺损。
二、病人患病后应配合医生积极治疗
1、预期检验
日晒后如雀斑、红斑、结痂瘢痕、睑外翻、下眼睑挛缩、儿童生长迟缓等，应及时就医。医师会先询问基本情况，再做体检，然后再做胶质细胞检查、DNA修复功能检查、基因检测、CT、MRI等检查，以明确病情。
2、身体检查
通过观察病人皮肤的形制、形态、分布、颜色等情况，再检查眼睑外翻及下睑挛缩情况。如果病人是小孩，还要检查他们的生长发育情况和智力水平是否正常。
3、试验检验
（1）表皮细胞检查
（2）DNA修复功能检查
将病人非暴露部位的皮肤成纤维细胞体外培养，用紫外光照射后，观察其程序外DNA合成水平，若合成水平下降，就能证实色素性干皮病的诊断。异型染色性干皮病患者的DNA合成程序未见异常，但其成纤维细胞对咖啡因敏感。在含咖啡因的培养基中培养病人成纤维细胞，并置紫外灯照射，与正常对照相比，在相同条件下，如果生存率低，就诊断为色性干皮病变异型。
（3）基因检验：这就是筛查病人编码NER通路中7种蛋白的对应基因，以及编码DNA多聚酶-α的基因突变。
4、影像学检查：像MRI、CT等，可以检查中枢神经系统病变，比如XPA组，后期可出现脑萎缩。
5、分析原理
医师会询问病人的基本情况，例如家族遗传史，父母是否近亲结婚，既往病史，创伤史等等。角质细胞检查、DNA修复功能检查、基因检测、CT、MRI等检查的结果都可以做出来。也要注意疾病的鉴别，比如雀斑，皮疹，Rothmund-Thomson症候群。
6、区别诊断
（1）雀斑和红疹
冬季，夏季加重，超过5岁以后发病，随年龄增加而增加。未见毛细血管扩张、萎缩、角化性损伤。
（2）罗森-汤姆森症候群
是常染色体隐性遗传，出生后1年内发病，面部、耳廓、手、足、臀部等部位出现红斑或色素减退。肌肤萎缩，并有萎缩的毛细血管扩张，曝光部位占主导地位。3~6岁发生白内障，大多是双侧。
（3）肢端早老症
新生期发病，真皮及皮下组织发育不全，皮肤薄而干燥为半透明，皮下结构清晰。损害手背、足背最为明显，可局限于四肢，对光线不敏感。
7、精神护理
（1）心理特征
这种疾病会在面部出现红斑、雀斑等症状，会影响患者的美观，也会使儿童或成年人产生自卑心理，影响正常的交友。
（2）护理要点
家属要注意病人的心理变化，多给病人鼓励、安慰，帮助他们排除不良情绪，保持积极乐观的心态。病人可以通过学习有关疾病的知识来加强对疾病的认识。如有需要，可向心理医生咨询，缓解不良心理，增强战胜疾病的信心，积极配合医生的治疗，从而达到控制病情的目的。
结语：经过积极、有效的治疗，大多数患者的症状都能得到有效缓解。虽然病情不能完全恢复，但在日常生活中多注意紫外线防护，可有效预防本病的发展。平时要注意保护皮肤，避免与皮肤接触，同时还要注意防晒。建议积极配合医生的治疗，以控制病情。
